L’achondroplasie est une maladie génétique qui entraîne une forme particulière de nanisme disproportionné. C’est la cause la plus fréquente de nanisme à membres courts.
1. La cause
Elle est due à une mutation du gène FGFR3, situé sur le chromosome 4. Ce gène intervient dans la croissance des os, notamment au niveau des cartilages de croissance.
Dans l’achondroplasie, la mutation rend le récepteur FGFR3 trop actif, ce qui freine la transformation du cartilage en os et donc l’allongement des os longs.
La plupart des cas apparaissent spontanément, sans qu'aucun des parents ne soit atteint.
2. Aspect physique
La disproportion corporelle est caractéristique :
- tronc relativement normal ;
- bras et jambes raccourcis, surtout les segments proximaux (humérus et fémurs) ;
- mains courtes et larges ;
- doigts courts avec parfois une disposition en « trident » ;
- tête relativement volumineuse ;
- front proéminent ;
- racine du nez aplatie ;
- lordose lombaire souvent accentuée.
L'intelligence est généralement normale : l'achondroplasie n'est pas une déficience intellectuelle.
3. Taille adulte
La taille adulte moyenne est approximativement de :
- 130 cm chez la femme ;
- 135–140 cm chez l'homme.
Il existe toutefois une variation importante d'une personne à l'autre.
4. Transmission génétique
L'achondroplasie est autosomique dominante.
Une personne atteinte possède généralement une copie normale et une copie mutée du gène FGFR3. Si elle a un enfant avec une personne non atteinte, chaque grossesse comporte environ 50 % de risque d'avoir un enfant atteint.
Il existe également une situation beaucoup plus grave lorsque l'enfant reçoit deux copies mutées de FGFR3 : l'achondroplasie homozygote est généralement létale peu après la naissance.
5. Complications possibles
L'achondroplasie peut notamment entraîner :
- apnées obstructives du sommeil ;
- problèmes ORL et otites répétées ;
- déformations des jambes ;
- douleurs dorsales ;
- compression de la moelle ou des nerfs par rétrécissement du canal vertébral ;
- hydrocéphalie dans certains cas ;
- difficultés motrices pendant la petite enfance.
Cela explique pourquoi un suivi médical spécialisé est important.
6. Traitement
Il n'existe pas de traitement qui « guérisse » la mutation génétique. En revanche, certaines complications peuvent être traitées chirurgicalement ou médicalement.
Il existe également un traitement ciblant directement le mécanisme de la maladie : le vosoritide, utilisé chez certains enfants atteints d'achondroplasie dont les cartilages de croissance sont encore ouverts. Il vise à favoriser la croissance osseuse.
Point essentiel : l'achondroplasie ne signifie donc pas simplement « être très petit ». Il s'agit d'une anomalie précise de la croissance osseuse, avec une disproportion caractéristique entre le tronc et les membres.